Non-invasive prenatal test - NIPT
Ce este NIPT
NIPT este un simplu test de sânge care detectează sindromul Down și alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.
Celulele umane conțin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câștigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane cauzează malformații genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) și 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezența unui număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.
Avantaje
NIPT este un test prenatal non-invaziv, ușor și sigur. Acesta detectează sindromul Down, trisomiile 13, 18 precum și aneuploidiile cromozomilor ce determină sexul fătului. Testul constă pur și simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 și 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13 și aneuploidiile legate de sex). De asemenea, având această informație este posibilă și identificarea sexului copilului.
Testarea neinvazivă exclude riscul de infecție intrauterină, de avort sau ruptură prematură de membrane asociate cu procedurile invazive cum ar fi biopsia de vilozitatii coriale sau amniocenteză.
Indicație
Testul NIPT este potrivit pentru:
- doamnele care doresc să efectueze un test neinvaziv pentru detecția aneuploidiilor fetale 13, 18 , 21 și cele legate de sex
- doamnele cu vârsta de peste 35 de ani
- doamnele care prezintă teste biochimice de primul trimestru, Dublu Test și Triplul Test cu risc sau aspecte ecografice care ridică suspiciunea unor anomalii cromozomiale
- doamnele care prezintă contraindicații pentru testarea invazivă pre-natală respectiv: riscul de avort, placenta previa, infecție cu virusul hepatitic B, infecție cu virusul hepatitic C
Precizia și specificitatea testului NIPT sunt ambele peste 99%. Acest lucru înseamnă că testul poate identifica cu succes peste 99% din feți care nu prezintă nici o trisomie (oferind un rezultat de risc scăzut) și feți ce prezintă trisomie (oferind un rezultat de risc ridicat). Un rezultat cu risc ridicat al testului indică 99% șanse ca respectivul copil să aibă un cromozom suplimentar, iar un rezultat cu risc scăzut al testului indică 99% șanse pentru un număr normal de cromozomi.